KIP-Veröffentlichungen

Jahr 2012
Autor(en) Christian Mauch
Titel Charakterisierung der Expansionsregion beim Fragilen-X-Syndrom
KIP-Nummer HD-KIP 12-97
KIP-Gruppe(n) F2,F18
Dokumentart Bachelorarbeit
Abstract (de)

Die Ursache für das Fragile X Syndrom ist die übermäßige Vervielfältigung der CGG-Repetitionssequenz auf am 5’-Ende des FMR1-Gens. Dies geht einher mit der Inaktivierung diese Gens. Man vermutet dabei die Ausbildung von Heterochromatin durch die Expansion der Repetitionssequenz. In dieser Arbeit wurde zunächst die Reproduzierbarkeit der Markierung der Expansionsregion durch kombinatorischer Oligonukleotid-Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (COMBO-FISH) überprüft.

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