KIP-Veröffentlichungen

Gegenstand dieser Arbeit ist die Untersuchung des Vorkommens sowie der Verteilung einer Reihe von Retrotransposonen in orthologen Tumorsuppressor- und HOX-Genen in elf verschiedenen Eukaryoten. Es werden repetitive Elemente der SINE-, LINE- und LTR-Klassen betrachtet, wobei Alu- und L1-Elemente im Mittelpunkt stehen. Zudem werden in den gleichen Regionen RARE-Motive gesucht und mit den untersuchten Retrotransposonen in Beziehung gesetzt. Es stellt sich heraus, dass sechs der untersuchten Organismen in diesen Genen sehr wenige der betrachteten Retrotransposonen enthalten. Die Verteilung der repetitiven Elemente ist für die restlichen fünf Organismen, allesamt Säugetiere, sehr ähnlich, wobei die Übereinstimmung zwischen den Verteilungen der unverwandten Alu- (Primaten) und CSINE-Elemente (Oryctolagus cuniculus) besonders auffällig ist. Tumorsuppressorgene weisen in dieser Untersuchung tendenziell hohe Retrotransposondichten auf, während in den HOX-Clustern sehr geringe Dichten gefunden werden. Letztere enthalten hingegen größere Mengen an Retrotransposonen in den Upstream- und Downstream-Bereichen. Eine Ausnahme bildet hierbei das HOX B-Cluster, welches auffällig viele Alu- und L1-Elemente beinhaltet. RARE-Motive werden vermehrt in Regionen mit hoher Alu-Elementdichte gefunden. Hierbei ist besonders bemerkenswert, dass kein einziges der RAREs, die im HOX A-Cluster oder in einem Downstream-Bereich gefunden werden, in einem Alu- oder L1-Retrotransposon liegt.

In this thesis, the incidence and distribution of a series of chosen retrotransposons is analysed in ortholog tumorsuppressor and HOX genes of eleven different eukaryots. Repetitive elements of the SINE, LINE and LTR classes are considered, with Alu and L1 elements being the main focus. At the same time, a search for RARE motifs is conducted in the same genomic regions and related to the examined retrotransposons. In six of the considered organisms, the chosen genes contain only very few of the examined repetitive elements. The distribution of retrotransposons in the remaining five organisms, which are exclusively mammalian species, display certain similarities. Of particular note is the good agreement between the results for the unrelated Alu (primate) and CSINE (Oryctolagus cuniculus) elements. The performed analysis shows that tumorsupressor genes generally exhibit high retrotransposon densities, while very low densities are found in HOX clusters. However, the latter feature a considerable number of repetitive elements in the corresponding upstream and downstream regions. The HOX B cluster is an exception however, as it exhibits large Alu and L1 element densities inside the cluster. Additionally, RARE motifs are predominantly found in regions with high Alu densities. It is surprising that none of those RARE structures found in the HOX A cluster or in downstream regions of any genes lie in any of the Alu or L1 elements that are examined.