KIP-Veröffentlichungen

Gegenstand dieser Arbeit ist die Untersuchung des Vorkommens und der Fragmentierung der LINE1 Elemente. Im Mittelpunkt steht das menschliche Genom, es werden jedoch auch LINE1 Elemente anderer Organismen untersucht.
Zur Analyse der Fragmentierung wurden zwanzig Surrogate innerhalb der L1HS Sequenz gesucht. Es konnte festgestellt werden, dass die Surrogate, die näher am 3’ Ende als am 5’ Ende der L1HS Sequenz liegen, deutlich häufiger ohne Mutation vorzufinden sind, als diejenigen, die näher am 5’ als am 3’ Ende liegen. Grundlage für die Erklärung dieses Phänomens ist der Lebenszyklus und die hohe Variabilität des 5’ Endes der LINE1 Elemente. Im 3’ Ende wurde eine 17 bp Sondensequenz gesucht, mit Hilfe derer die Lage der LINE1 Elemente relativ zu den ALU Elementen untersucht werden konnte. In einer Map wurde die komplementäre Lage dieser Elemente visualisiert. Mit Hilfe von BLAST wurden einige Sequenzvergleiche zwischen LINE1 verschiedener Subfamilien des Homo sapiens und anderer Organismen durchgeführt. Das ORF2 erwies sich dabei als am meisten konserviert. Eine genauere Analyse erfolgte für die funktionellen Gruppen des ORF2. Das Zinkfingermotiv stellte sich hierbei unter einigen L1 Subfamilien als hoch konserviert heraus.

The present thesis gives an overview of the occurence and fragmentation of LINE1 elements. The genome of Homo sapiens is in focus even though L1 elements of other organisms are discussed also. For the analysis of the fragmentation twenty surrogates of the L1HS sequence were defined. Excluding mismatches surrogates near the 3’ end of L1HS could be found more often in the human genome than surrogates near the 5’ end. A main reason for this is the LINE1 lifecycle as well as the variability of the 5’ end of L1 elements. A 17 base pair sequence near the 3’ end of L1HS was specified as a DNA probe sequence, which was used to analyse the position of LINE1 elements relative to the position of the ALU elements. A map was generated which illustrates the complementary distribution of L1 and ALU. Several sequences of various LINE1 subfamilies were compared using BLAST. The ORF2 turned out to be relatively conserved among L1 elements of different mammals. A more refined analysis of ORF2 functional groups was carried out. The zinc finger motif appeared to be highly conserved among a few LINE1 subfamilies